발달장애를 포함한 선천성 유전질환을 확인하는데 분자유전 검사법이 기존 검사법보다 3배가량 더 정밀한 것으로 나타났다.
서울성모병원 재활의학과 박주현, 소아청소년과 성인경 교수는 국내 6개 대학병원을 방문한 선천성 유질질환 환자와 가족 712명에게 일반 핵형검사와 염색체 마이크로어레이 검사를 시행한 뒤 그 결과를 비교·분석해 이같이 확인했다고 7일 밝혔다.
연구팀에 따르면 '염색체 마이크로어레이' 검사를 받은 환자의 19.8%(122명)에서 유전자 이상이 발견됐다. 반면 일반 핵형검사로 확인한 유전자 이상 검출률은 6.2%로 3분의 1 수준에 그쳤다.
분자유전 검사를 받은 환아 10.5%(65명)는 질병을 일으키는 유전자 이상을 발견됐다. 또 질병과 연관성이 높은 유전자 이상이 검출된 비율도 9.2%(57명)으로 조사됐다.
'염색체 마이크로어레이' 검사는 발달장애와 특발성 지적장애, 자폐, 선천성 기형이 있는 환자가 대상인 분자유전 검사다. 기존의 핵형 검사로 발견하지 못하는 유전질환을 진단할 수 있는 최신 기법이다. 현재 국내에서는 이차적 검사로 일반 염색체를 이용한 핵형 검사만 시행하고 있다.
김명신 서울성모병원 유전진단검사센터장은 "염색체 마이크로어레이 검사가 일차적 검사로 확대 시행한다면 유전질환을 효과적으로 진료한다"며 "유전자 이상으로 발달이 더딘 소아 환자들의 재활치료에 도움이 될 수 있다"고 설명했다.
이번 연구결과는 대한진단검사의학회 영문학술지(Annals Laboratory Medicine) 2019년 3호에 실렸다.
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