현재까지 알려지지 않았던 새로운 종류의 폐암 유전자 변이가 처음으로 밝혀졌다.
이에 따라 폐암에 대한 진단은 물론 원인 유전자 제어를 통해 폐암 표적치료제 개발도 가능해질 전망이다.
서울대학교 의과대학 유전체의학연구소와 마크로젠은 유전적 원인을 알 수 없었던 폐선암 환자의 유전체 분석을 통해 새로운 종류의 유전자 변이를 세계 최초로 규명했다고 23일 발표했다.
이번에 발견된 유전자 변이는 정상 폐 조직에서는 발현되지 않는 RET 암 유전자의 일부분이 KIF5B 유전자의 일부분과 융합해 비정상적 발현과 활성화를 일으켜 폐암을 유발하는 것으로 분석됐다.
이번 논문을 유전체학 분야의 세계적인 학술지 '게놈 리서치(Genome Research)' 22일(미국 현지시간) 온라인판에 게재했다.
폐 선암은 폐암의 가장 흔한 조직형으로 전체 폐암 중 40% 가량을 차지한다. 흡연, 석면, 전리방사선과 같은 발암물질이 정상 폐 세포에서 암 세포를 만드는 돌연변이를 일으키는데, 현재 EGFR, KRAS, EML4-ALK 유전자가 폐 선암의 3대 유전자 돌연변이로 알려져 있으며 폐암 발병자 가운데 60% 가량의 원인은 이들 돌연변이로 설명된다. 하지만 폐 선암의 40% 가량은 원인 유전자 돌연변이가 발견되지 않았다.
연구팀은 폐 선암을 대상으로 융합유전자에 대한 표적 치료제의 개발과 임상시험이 활발하게 시행되면 폐 선암의 6%에 해당하는 한 해 약 4만명 정도의 환자에서 새로운 맞춤 치료가 이루어질 수 있을 것으로 예상했다.
서울의대 유전체의학연구소 서정선 교수는 "차세대 유전체 염기서열 분석을 통해 개인별 암 세포를 분석하여 개인 맞춤형 표적 암 치료를 위한 새로운 원인 유전자 돌연변이를 성공적으로 규명할 수 있었다"며 "차세대 게놈서열 분석법을 이용한 암유발 원인 유전자 발굴이 가속화될 것이며, 개인 맞춤형 항암치료법 개발이 활성화 될 것"이라고 말했다. 또 "폐 선암의 원인 유전자가 밝혀진 만큼 이에 대한 표적 항암제 개발도 가능할 것이다"고 덧붙였다. [데일리경제]
