국내 연구진, 희귀 유전성 골질환 돌연변이 규명
국내 연구진, 희귀 유전성 골질환 돌연변이 규명
  • 서지은 기자
  • 승인 2011.12.09 15:55
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우리나라 연구진이 희귀 유전성 골질환의 유전자 돌연변이를 규명했다.

보건복지부는 서울대 의과대학 조태준·박웅양 교수, 아주대 의과대학 김옥화 교수 연구팀이 '관절이완 및 협지형 척추골단골간단이형성증'의 원인 유전자 돌연변이를 규명했다고 9일 밝혔다.

관절이완 및 협지형 척추골단골간단이형성증은 1998년 처음 기술된 희귀 유전성 골질환으로, 그 원인이 아직까지 밝혀지지 않았었다.

이 질병은 유전자 돌연변이로 발병하며 우성 유전되는 질병이다. 어른이 돼도 키가 130cm 밖에 자라지 않고 관절이 자주 탈구되는 희귀병으로 국내에서는 현재 8명의 환자가 확인됐다.

연구진은 8명의 환자와 그 가족에 대해 '전장 엑손 염기서열 분석법'을 적용해 발병 원인이 'KIF22' 유전자의 돌연변이라는 것을 밝혀냈다.

이 연구 논문은 권위 있는 유전학 학술지인 '아메리칸 저널 오브 휴먼 제네스틱' 12월호에 게재됐다.

한편 이 질병에 대한 연구는 스위스 로잔대학과 미국 하버드대학 팀에서도 같은 결과를 발견해 서울대·아주대 연구팀과 동시 발표하게 됐다. [데일리경제]

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